Како уопште доћи до лекова за такозване ретке болести, ако од њих болује премало људи да би се тржишно исплатила улагања у истраживања?
Текст: Маја Добросављевић
Ретов синдром jе генетски, неуроразвоjни поремећаj коjи се jавља у раном детињству, са учесталошћу од 1 на 10.000 деце, и то наjчешће девоjчица. Развоj деце са Ретовим синдромом тече назиглед уобичаjеним током: деца науче да ходаjу, да говоре прве речи и да комуницираjу са своjом околином, док у jедном периоду, наjчешће на узрасту од 6 до 18 месеци живота, до тада развиjене психофизичке функциjе не почну да стагнираjу, а потом и страдаjу.
Наjуочљивиjи први симптоми болести наликуjу аутизму: губљење интересовања за друге људе и контакта очима, престанак комуникациjе; потом долази до губљења тонуса мишића, проблема са ходањем и дисањем, и поjаве епилептичних напада.
Иако су механизми овог поремећаjа релативно познати, jош не постоjи адекватна генска терапиjа коjа би помогла у његовом лечењу. Зато jе, за сада, jедино могуће лечење симптома у циљу побољшања квалитета живота оболелих. Jедан од наjозбиљниjих симптома представља проблем са дисањем: хипервентилациjа, задржавање даха и „гутање“ даха, иза коjих стоjи поремећена трансмисиjа серотонина, врсте неуротрансмитера, у мозгу.
Током претходних година, научници са Универзитета у Бристолу, у Великоj Британиjи, открили су да jедињење названо NLH-101 може благотворно да делује на ове симптоме јер активира jедан подтип рецептора за серотонин и успоставља контролу над дисањем. Ова супстанца се тренутно испитуjе у клиничким студиjама како би се потврдила њена ефикасност у побољшању функциjа дисања код деце са Ретовим синдромом. Ово је само један упечатљив пример како се и за ретке болести може наћи решење.
Лекови сирочићи
Развоj поменутог лека и могућност значаjне помоћи деци оболелоj од Ретовог синдрома не би били оствариви без залагања међународних фондова за помоћ људима са овим синдромом, али наjвише захваљуjући успостављању одређених законских аката. Реч је о правилима донесеним током претходних децениjа коjа пружаjу подршку фармацеутским компаниjама у развоjу лекова намењених лечењу ретких болести, односно оних болести чиjа jе преваленциjа мања од 5 особа на 10.000 становника.
Тренутно jе познато више од 6000 ретких болести коjе заjедно погађаjу око 25 милиона људи у Северноj Америци и око 30 милиона људи у Европи. Стога ретке болести и нису толико ретке. Потребно jе истаћи да су ретке болести наjчешће тешке и озбиљне, и у 50 одсто случаjева се jављаjу у раном детињству, а њихови узроци су углавном генетски. Такође, ове болести угрожаваjу квалитет живота оболелих, и за последицу наjчешће имаjу траjни инвалидитет уз велики психосоциjални терет и за оболелог и за његову породицу.
Нажалост, у уобичаjеним тржишним околностима, фармацеутске компаниjе нису заинтересоване да раде на развиjању и испитивању лекова намењених лечењу ретких болести. Зато су такви лекови названи „лекови сирочићи“ (orphan drugs), односно лекови коjе нико не жели да „усвоjи“.
Прве инициjативе за борбу против ретких болести настале су у САД доношењем Статута о лековима сирочићима (Orphan Drugs Act), чиjе су одреднице и касниjе допуне омогућиле фармацеутским компаниjама броjне повластице: од пореских олакшица, протоколарне и финансиjске помоћи, преко тржишне ексклузивности у периоду од седам година након пласирања лека на тржиште, до ослобађања од плаћања дозволе и годишњих накнада званичноj агенциjи за одобравање лекова (Food and Drugs Administration, FDA).
Сличне одредбе накнадно су донесене и у другим деловима света – у Сингапуру, Jапану, Аустралиjи и Европскоj униjи. Наведене олакшице пружиле су неопходан подстрек фармацеутским компаниjама да приступе истраживању, развиjању и спровођењу обавезних клиничких студиjа за процену ефикасности лека за лечење дате болести.
Нови проблеми са „усвајањем“
Како би jедан лек добио статус orphan лека, спонзор, односно компаниjа коjа планира његово развиjање, дужан jе да докаже да jе одређени лек намењен диjагностици, превенциjи или лечењу по живот угрожаваjуће или хронично онеспособљаваjуће ретке болести или индикациjе, и/или да jе развиjањем датог лека и његовим пласирањем на тржиште немогуће повратити уложена финансиjска средства без поменутих олакшица.
У периоду након доношења наведених законских регулатива броj одобрених лекова сирочића знатно jе растао, тако да jе последњих година видљив обрнут тренд. Наиме, примећено jе да лекови сирочићи полако добиjаjу примат над тзв. blockbuster лековима, односно оним лековима коjи су намењени учесталиjим болестима и коjи су у великој мери заступљени на тржишту дужи низ година са високим стопама продаjе.
Сматра се да jе овом наглом порасту броjа усвоjених лекова сирочића наjвише допринела ексклузивност током 7 година након увођења на тржиште, што jе довело до формирања веома високих цена ових лекова.
Занимљиво jе да је током претходне године више од jедне трећине лекова одобрених од стране FDA имало orphan статус. Али, њихова ексклузивност на тржишту, а самим тим и висока цена, изазвала је додатно оптерећење социjалних фондова и осигураваjућих друштава како би се омогућило лечење особа оболелих од ретких болести.
Проблем високих цена трошкова лечења нарочито jе изражен у оним земљама коjе немаjу довољно развиjене системе заштите пациjената, и у коjима наjвећи терет пада на саме пациjенте и њихове породице.
Утврђивањем олакшица за развоj orphan лекова свакако jе дошло до помака у начину третирања доскоро запостављених болести и људи коjи од њих болуjу. Корак напред може представљати успостављање контроле над одређивањем цена нових лекова, односно одређивањем горње границе цене новог лекa. Како би се проширила свест о ретким болестима и неопходности развиjања посебног статуса лекова намењених за њихово лечење, 27. фебруара, сваке године, обележава се Светски дан ретких болести.
Ретке болести у Србији
У Србиjи данас живи око 500.000 људи са неком од ретких болести за чиjе лечење, нажалост, не постоjи довољно средстава. Према подацима Националне организациjе за ретке болести Србиjе, Фонд за здравствено осигурање за сада не покрива трошкове лечења, нити диjагностиковање ових болести, а креирање националне стратегиjе за ретке болести тек предстоjи.