Kako uopšte doći do lekova za takozvane retke bolesti, ako od njih boluje premalo ljudi da bi se tržišno isplatila ulaganja u istraživanja?
Tekst: Maja Dobrosavljević
Retov sindrom je genetski, neurorazvojni poremećaj koji se javlja u ranom detinjstvu, sa učestalošću od 1 na 10.000 dece, i to najčešće devojčica. Razvoj dece sa Retovim sindromom teče nazigled uobičajenim tokom: deca nauče da hodaju, da govore prve reči i da komuniciraju sa svojom okolinom, dok u jednom periodu, najčešće na uzrastu od 6 do 18 meseci života, do tada razvijene psihofizičke funkcije ne počnu da stagniraju, a potom i stradaju.
Najuočljiviji prvi simptomi bolesti nalikuju autizmu: gubljenje interesovanja za druge ljude i kontakta očima, prestanak komunikacije; potom dolazi do gubljenja tonusa mišića, problema sa hodanjem i disanjem, i pojave epileptičnih napada.
Iako su mehanizmi ovog poremećaja relativno poznati, još ne postoji adekvatna genska terapija koja bi pomogla u njegovom lečenju. Zato je, za sada, jedino moguće lečenje simptoma u cilju poboljšanja kvaliteta života obolelih. Jedan od najozbiljnijih simptoma predstavlja problem sa disanjem: hiperventilacija, zadržavanje daha i „gutanje“ daha, iza kojih stoji poremećena transmisija serotonina, vrste neurotransmitera, u mozgu.
Tokom prethodnih godina, naučnici sa Univerziteta u Bristolu, u Velikoj Britaniji, otkrili su da jedinjenje nazvano NLH-101 može blagotvorno da deluje na ove simptome jer aktivira jedan podtip receptora za serotonin i uspostavlja kontrolu nad disanjem. Ova supstanca se trenutno ispituje u kliničkim studijama kako bi se potvrdila njena efikasnost u poboljšanju funkcija disanja kod dece sa Retovim sindromom. Ovo je samo jedan upečatljiv primer kako se i za retke bolesti može naći rešenje.
Lekovi siročići
Razvoj pomenutog leka i mogućnost značajne pomoći deci oboleloj od Retovog sindroma ne bi bili ostvarivi bez zalaganja međunarodnih fondova za pomoć ljudima sa ovim sindromom, ali najviše zahvaljujući uspostavljanju određenih zakonskih akata. Reč je o pravilima donesenim tokom prethodnih decenija koja pružaju podršku farmaceutskim kompanijama u razvoju lekova namenjenih lečenju retkih bolesti, odnosno onih bolesti čija je prevalencija manja od 5 osoba na 10.000 stanovnika.
Trenutno je poznato više od 6000 retkih bolesti koje zajedno pogađaju oko 25 miliona ljudi u Severnoj Americi i oko 30 miliona ljudi u Evropi. Stoga retke bolesti i nisu toliko retke. Potrebno je istaći da su retke bolesti najčešće teške i ozbiljne, i u 50 odsto slučajeva se javljaju u ranom detinjstvu, a njihovi uzroci su uglavnom genetski. Takođe, ove bolesti ugrožavaju kvalitet života obolelih, i za posledicu najčešće imaju trajni invaliditet uz veliki psihosocijalni teret i za obolelog i za njegovu porodicu.
Nažalost, u uobičajenim tržišnim okolnostima, farmaceutske kompanije nisu zainteresovane da rade na razvijanju i ispitivanju lekova namenjenih lečenju retkih bolesti. Zato su takvi lekovi nazvani „lekovi siročići“ (orphan drugs), odnosno lekovi koje niko ne želi da „usvoji“.
Prve inicijative za borbu protiv retkih bolesti nastale su u SAD donošenjem Statuta o lekovima siročićima (Orphan Drugs Act), čije su odrednice i kasnije dopune omogućile farmaceutskim kompanijama brojne povlastice: od poreskih olakšica, protokolarne i finansijske pomoći, preko tržišne ekskluzivnosti u periodu od sedam godina nakon plasiranja leka na tržište, do oslobađanja od plaćanja dozvole i godišnjih naknada zvaničnoj agenciji za odobravanje lekova (Food and Drugs Administration, FDA).
Slične odredbe naknadno su donesene i u drugim delovima sveta – u Singapuru, Japanu, Australiji i Evropskoj uniji. Navedene olakšice pružile su neophodan podstrek farmaceutskim kompanijama da pristupe istraživanju, razvijanju i sprovođenju obaveznih kliničkih studija za procenu efikasnosti leka za lečenje date bolesti.
Novi problemi sa „usvajanjem“
Kako bi jedan lek dobio status orphan leka, sponzor, odnosno kompanija koja planira njegovo razvijanje, dužan je da dokaže da je određeni lek namenjen dijagnostici, prevenciji ili lečenju po život ugrožavajuće ili hronično onesposobljavajuće retke bolesti ili indikacije, i/ili da je razvijanjem datog leka i njegovim plasiranjem na tržište nemoguće povratiti uložena finansijska sredstva bez pomenutih olakšica.
U periodu nakon donošenja navedenih zakonskih regulativa broj odobrenih lekova siročića znatno je rastao, tako da je poslednjih godina vidljiv obrnut trend. Naime, primećeno je da lekovi siročići polako dobijaju primat nad tzv. blockbuster lekovima, odnosno onim lekovima koji su namenjeni učestalijim bolestima i koji su u velikoj meri zastupljeni na tržištu duži niz godina sa visokim stopama prodaje.
Smatra se da je ovom naglom porastu broja usvojenih lekova siročića najviše doprinela ekskluzivnost tokom 7 godina nakon uvođenja na tržište, što je dovelo do formiranja veoma visokih cena ovih lekova.
Zanimljivo je da je tokom prethodne godine više od jedne trećine lekova odobrenih od strane FDA imalo orphan status. Ali, njihova ekskluzivnost na tržištu, a samim tim i visoka cena, izazvala je dodatno opterećenje socijalnih fondova i osiguravajućih društava kako bi se omogućilo lečenje osoba obolelih od retkih bolesti.
Problem visokih cena troškova lečenja naročito je izražen u onim zemljama koje nemaju dovoljno razvijene sisteme zaštite pacijenata, i u kojima najveći teret pada na same pacijente i njihove porodice.
Utvrđivanjem olakšica za razvoj orphan lekova svakako je došlo do pomaka u načinu tretiranja doskoro zapostavljenih bolesti i ljudi koji od njih boluju. Korak napred može predstavljati uspostavljanje kontrole nad određivanjem cena novih lekova, odnosno određivanjem gornje granice cene novog leka. Kako bi se proširila svest o retkim bolestima i neophodnosti razvijanja posebnog statusa lekova namenjenih za njihovo lečenje, 27. februara, svake godine, obeležava se Svetski dan retkih bolesti.
Retke bolesti u Srbiji
U Srbiji danas živi oko 500.000 ljudi sa nekom od retkih bolesti za čije lečenje, nažalost, ne postoji dovoljno sredstava. Prema podacima Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, Fond za zdravstveno osiguranje za sada ne pokriva troškove lečenja, niti dijagnostikovanje ovih bolesti, a kreiranje nacionalne strategije za retke bolesti tek predstoji.