Комерцијалне компаније су све ближе коначној генетској револуцији – могућности да се сваком на планети прочита информација забележена у геному.
Текст: Слободан Бубњевић
Посекли сте се? Поломили ребро, одсекли део коже или изгубили милионе ћелиjа организма на неки други начин? Вероватно ћете неко време имати болну и ружну рану на месту повреде, можда ће вас плашити то што ваше тело више неће бити оно што jе било. Међутим, са протоком времена рана ће полако зацелити, црвена скрама ће добити боjу околног ткива и временом ће се и таj део организма вратити у првобитно стање. Ако као на филму убрзате оваj процес, видите чудесну метаморфозу коjа организам доводи у његово основно стање.
Ова метаморфоза се догађа jер су стање, облик и понашање организма строго одређени информациjама забележеним у геному, како генетичари у последњих деведесет година називаjу укупан скуп наследних особина. Сачињен од 23 хромозома у коjима су уплетене ДНК спирале, геном садржи врло важне информациjе о сваком од нас – све оно што нас чини сличним jедне другима, али и све финесе коjе нас чине толико различитим индивидуама.
И мада овим поjмом често баратамо у свакодневном говору, мада се на гене позивамо кад говоримо и о наслеђивању и о нашем темпераменту и слабостима, па чак и о политици или емоциjама, ретко помињемо да њега заправо не чини ништа друго него информациjа. И да су милиони година оне еволуциjе коjа далеко претходи човеку и сисарима уопште развили моћне биолошке механизме да се та информациjа о jединци складишти на начин коjи обезбеђуjе и траjност и обновљивост.
ПРИРОДНА БИРОКРАТИJА
Но, шта jе заиста људски геном? Наjпознатиjе jе поређење са књигом пуном података. Може вам у таквом поређењу звучати чудно, мада вам jе вероватно познато, али у jедном човеку, овакву, сасвим идентичну генетичку књигу садржи свака ћелиjа његовог тела. Ова књига се налази у нуклеусу, односно jедру сваке ћелиjе и управо jе она њен базични знак распознавања – ћелиjе коjе садрже неки други геном, неку другу ДНК, за организам су странци и самим тим неприjатељи.
Тешко да осим генома постоjи друга основа коjом се може дефинисати jедан организам. Ћелиjе коjе садрже исти генетски запис у свом jедру му припадаjу. Остале не. Било да су ћелиjе паразита, вируса или пак ћелиjе самог организма коjе су га издале. Jер ћелиjе се и распознаjу своjим геномом, односно протеинима коjе геном у краjњем исходу синтетише.
Природна бирократиjа jе ту заиста немилосрдна – организам ће сваку ћелиjу коjа не може да докаже да jе део заjеднице тренутно уништити. Озбиљниjи пропусти у таквом суровом генетичком легитимисању су заправо фатални и у наjчешћем броjу случаjева су познати као рак. Кад домаће ћелиjе са неком туђом ДНК уз ефикасну мимикриjу преваре имуни систем, оне настављаjу да живе, али неки други живот. Организам стога умире.
Но, шта садржи та генетичка књига коjу у себи има свака ћелиjа? Следећи аналогиjу, можемо рећи да jе она подељена на 23 поглавља, колико у геному има хромозома. Поред њих ту су и разни апендикси, епилози, пролози и томе слични књишки додаци, коjе би молекуларни биолози назвали нехромозомском, односно митохондриjалном ДНК.
У овим, али пре свега у хромозомским поглављима уплетена jе ДНК завоjница. Оваj дивовски молекул, дуг више метара, сплетен jе тако густо да стаjе у микронске размере. Он се састоjи од разних низова и низова стално иста четири органска jедињења (аденин, цитозин, гуанин и тимин). Њих генетичари називаjу нуклеотидима, односно базним паровима и обележаваjу их словима А, Т, Ц и Г.
Базни парови и jесу слова у генетичкоj књизи. Они имаjу такве хемиjске карактеристике да увек стоjе упарени (А наспрам Т, а Ц наспрам Г), што омогућуjе да се информациjа коjу носе препише са релативном лакоћом. Као што jе увек реч са словима, њихови низови чине речи, а речи у ДНК завоjници су – гени.
Ако преброjимо колико их има, видимо да jе генетичка књига изузетно богата информациjом. У хромозомима се налази између 48 и 220 милиона базних парова, што значи да свако поглавље књиге садржи толико слова, односно да се у целоj књизи налази више од 5,2 милиона слова.
МЕХАНИЗАМ ЖИВОТА
Ствар jе, наравно, знатно компликованиjа. Треба споменути да нису сва слова у ДНК завоjници релевантна информациjа – не само да су ту маркери коjи показуjу где ген почиње, где завршава, већ постоjе зоне коjе не значе ништа, што се иначе назива парадоксом Ц вредности.
Но, оно што jе битно у сваком од гена jесу троjке базних слова као што су ААЦ, ЦУА, ЦАА, ЦГЦ и слично, коjе се често називаjу кодони. У суштини, сваки од кодона симболизуjе jедну од 22 амино-киселине коjе се „користе“ у људском организму. Несумњиво да се сећате како низови амино-киселина чине протеине коjи су основни градивни блокови у телу и главни учесници у свим процесима. То значи да информациjе, односно редослед коjим су у jедном гену сложени кодони, говори како ће у протеину бити сложене амино-киселине, односно коjи ће то протеин бити. Све у свему, jедан ген ниjе ништа друго него буквалан запис структуре протеина. Али његов траjан препис.
Jер, управо сада, док мозгате над кодонима и Ц вредности генома, билиони црвених крвних зрнаца струjе уздуж и попреко вашег тела – космос организма у непрекидном jе кретању. Упоредо са другим милиjардама ћелиjа, ензима и разноврсних ћелиjских тела, црвена крвна зрнца без прекида круже како би у сваки кутак организма испоручила кисеоник користећи хемоглобин, протеин коjи иначе чини 97 одсто суве материjе у овим ћелиjама.
И све су то процеси коjи у jедном телу годинама функционишу увек на исти начин. Ако замислимо екстреман случаj, да на пример испумпате сву крв из тела и на трен из њих одстраните сав хемоглобин, ове ћелиjе ће и даље наставити да извршаваjу своj задатак – ако поживе довољно, са лакоћом ће поново створити сав неопходан хемоглобин. Jеднако као што jе то могуће за сваки други протеински ланац коjи се у телу ствара и користи. И коjи нас чини оним што jесмо.
Као што смо видели, управо jе њихов састав прецизно забележен генетским кодом унутар ћелиjе. Ако приђемо ближе, видећемо како се унутар нуклеуса, односно jедра ових ћелиjа, свако мало одвиjа запањуjући процес читања генетске информациjе. У компликованоj процедури, ДНК завоjница се расплиће и исправља, потом на одређеном месту разна ћелиjска тела запоседаjу положаj за читање, након чега jедно од њих као да отвара раjсфершлус, раздваjа двоструку завоjницу на два дела.
Тада се покреће главна машина – такозвана РНК полимераза. Усисаваjући околни РНК материjал, она на свако слово у раздвоjеном ДНК ланцу, лепи одговараjуће базне парове, као да ће формирати нову двоструку завоjницу, али jе jедан ланац ДНК, а други РНК. И тако, корак по корак, полимераза се креће дуж гена и производи jедноструки РНК ланац. Кад се читање заврши, односно дође до маркера, ДНК се поново спаjа, а полимераза извлачи добиjени РНК ланац и износи га далеко, изван ћелиjског jедра.
Овде, у спољном свету, делуjу неке друге ћелиjске машине – ту jе такозвани рибозом, фабрика протеина. Кад у њега стигне РНК ланац, он лагано, кодон по кодон, слаже амино-киселине и гради протеин. На основу jедног РНК преписа, рибозом може да направи огроман броj истоветних протеина. То, на пример, може бити хемоглобин, али и било коjи други протеински ланац.
Запањуjућа прецизност, уиграност и поновљивост овог процеса описана jе механизмом коjи jе Френсис Крик, уз Џејмса Вотсона jедан од проналазача структуре ДНК завоjнице, године 1958. назвао централном догмом молекуларне биологиjе – транскрипциjа из ДНК у РНК, транслациjа РНК и синтеза протеина из РНК, коjа jе поштар у процедури читања.
Крик се касниjе током живота одрекао назива „догма“ због ненаучности поjма и био jе склон да jе преименуjе у централну хипотезу, али jе са данашњег становишта то испало сасвим свеjедно. Ако целу ствар погледате електронским микроскопом, видећете како чаролиjа унутрашњег живота ћелиjе следи оваj механизам – чудновате обjекте, полимеразе, ензиме и рибозоме како упорно читаjу ДНК, преписуjу РНК и синтетишу протеине.
ВРЛИ ГЕНСКИ СВЕТ
У међувремену, десило се нешто невиђено у досадашњем току еволуциjе. Наиме, човек jе, осим да обjасни цео процес, овладао и способношћу да из ДНК чита информациjу коjу jе пре њега могла да прочита само полимераза. И након декодирања целог генома, то jе почео да чини са приличном лакоћом последњих година.
Наиме, лабораториjе за секвенцирање генома се све учесталиjе отвараjу и формираjу jедно ново тржиште информациjа, а комерциjалне компаниjе као што jе, на пример, Complete Genomics из Калифорниjе, све су ближе коначноj генетскоj револуциjи – могућности да се сваком од људи на планети прочита потпун запис информациjа забележених у геному.
У оваквим лабораториjама тврде да ће захваљуjући новим технолошким продорима моћи годишње да прочитаjу целокупни геном 100.000 особа. Ако би се достигла та брзина, само 1000 лабораториjа широм света би било довољно да годишње декодира генетску личну карту чак сто милиона људи. Судећи према подацима Бироа за статистику становништва, у свету се годишње сада изда мање правих личних карата или било каквих других докумената за идентификациjу.
Ова наjава звучи оптимистично будући да лабораториjе тренутно годишње могу да секвенцираjу само 1000 различитих људских генома. Но, будући да jе први људски геном дешифрован пре само девет година, након подухвата коjи jе уjединио на хиљаде генетичара и траjао више децениjа, толико досадашње убрзање технологиjе дешифровања генома заиста наговештава да би се ускоро могло очекивати да сваки човек и на папиру добиjе своjу генетску књигу.
Са таквим нивоом развоjа генетске технологиjе, могуће jе замислити свет у коме свака особа за врло кратко време може да добиjе целокупну информациjу о свом организму – шта jе заиста записано у генима, коjе наследне болести, склоности, мане, предности и све оно што чини jедну jединку. То jе више него драгоцено за лечење практично свих болести.
Такође, то би значило да би родитељи сваког новорођенчета могли да сазнаjу шта њихово дете заиста чека у животу. Међутим, ова информациjа, осим што би олакшала било коjу врсту медицинске превенциjе, поjединцима чиjи геном не обећава превише, могла би да буде велика стигма до краjа живота.
Ако нам досадашња људска историjа ишта показуjе, то jе да се не може очекивати да друштвена заjедница буде благонаклона према особама чиjи геном наговештава да ће се тешко разболети или имати менталне поремећаjе. У свету где jе комплетна информациjа о нечиjем телу доступна, ниjе искључено да дође до стигматизациjе, одбацивања особа само зато што су кришом њихову жваку, опушак или влас косе однели у генетску лабораториjу на испитивање.
Jош горе, анализа генома фетуса би могла да доведе до много већег броjа абортуса. Избирљиви родитељи би, знаjући шта чека њихов пород, могли чешће да се одлуче да га усмрте и окушаjу срећу поново. Или да га, ако нађу стручњаке спремне за то, за ниjансу поправе. Ни генетичка књига ниjе имуна на накнадне редакциjе.